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04 febrero, 2013

Mujer de 20 años tiene el aspecto de una niña de 5

A pesar del desarrollo que la medicina y las ciencias del cuerpo han tenido en las últimas décadas, todavía existen raras enfermedades y patologías para las que no hay explicación ni, por consecuencia, remedio.

Uno de estos desafortunados casos es el de Brooke Greenberg, una joven de 20 de edad que, sin embargo, tiene el aspecto físico de una pequeña niña de 5, tiempo en el cual se detuvo su desarrollo corporal e incluso mental.

La condición de esta mujer ha atraído la curiosidad científica de numerosos investigadores, entre ellos Eric Shadt, director de un instituto genómico perteneciente al Centro Médico Monte Sinaí con sede en Nueva York.

En vista de que, como es sabido, el desarrollo de una persona está regulado fundamentalmente por las hormonas, el doctor Shadt pensó en primer lugar que ahí se encontraría la causa de la enfermedad de Brooke, pero análisis posteriores mostraron que la joven tenía un sistema endocrino normal.

Ante esto, el equipo médico decidió mapear el genoma Brooke, en busca de mutaciones específicas, una tarea mucho más exhaustiva aun con las modernas herramientas de secuenciación. La genética parece ser la única vía que proveerá la solución última de este enigma.



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